Determinación de las mutaciones más frecuentes en pacientes con fibrosis quística, Ecuador. Análisis de mutaciones en el gen CFTR por técnica de hibridación reversa in situ y heterodúplex: junio 1996–enero 2004

Édison Patricio Valle Giler

Resumen


La fibrosis quística (FQ) es la enfermedad hereditaria más común y letal que existe; es de carácter autosómico recesivo, de afección multisistémica, causada por una mutación en el gen CFTR (cystic fibrosis transmembrane regulator) ubicado en el brazo largo del cromosoma 7 (7q31.2). Tipo de estudio: descriptivo. Justificativo: Ecuador es uno de los pocos países latinoamericanos en los que aún no se conoce la verdadera incidencia y frecuencia de las mutaciones que afectan a los pacientes que padecen de fibrosis quística. Objetivos: Establecer el primer registro molecular de las mutaciones más frecuentes de la población de FQ ecuatoriana. Establecer la incidencia estimada de la enfermedad en el Ecuador. Resultados: Se incluyeron 62 pacientes en el estudio desde 1996 al 2004. Se determinó una incidencia estimada de 1:11.252 nacidos vivos durante el año 2004, con un estimado de 25 nacidos vivos afectos de fibrosis quística durante el referido año. La frecuencia de las mutaciones halladas fue ∆F508 37.1%, G85E 8.9%, G542X 2.4%, N1303K 2.4%, G551D 1.6% y R334W 0.8%. La frecuencia de la mutación G85E (8,9%) encontrada en Ecuador es la más alta a nivel mundial, incluso mayor a la del sur de Grecia de donde se cree que es originaria dicha mutación. Conclusiones y recomendaciones: La sensibilidad de los métodos utilizados (heterodúplex e hibridación reversa in situ) en relación a la población ecuatoriana fue 53,22%, que representa el porcentaje de mutaciones que se pudieron encontrar. Aunque aceptable en relación a los resultados encontrados a nivel mundial, este porcentaje plantea la imprescindible necesidad de utilizar secuenciación para establecer ese gran porcentaje de mutaciones que permanecen como no conocidas (WT).

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Revista Medicina - Universidad Católica de Santiago de Guayaquil - Facultad de Ciencias Médicas