Síndrome de Beckwith Wiedemann

Ruth Margarita Guevara Barrera

Resumen


RESUMEN

El Síndrome de Beckwith Wiedemann, es una enfermedad de origen genético autosómico dominante, caracterizado por macrosomía, onfalocele, dismorfismo cráneo-facial, macroglosia, visceromegalia, hemihipertrofia y tumores como el de Wilms. El diagnóstico se fundamenta en criterios clínicos ( criterios mayores y menores ). El mismo se realiza con la asociación de los tres criterios mayores o de dos criterios mayores y tres menores. (2) Presentación de caso: a continuación se presenta el caso clínico de un paciente de género masculino de 4 horas de nacido atendido en el Servicio de Neonatología del hospital del niño Francisco de Ycaza Bustamante de la ciudad de (Guayaquil), portador del Síndrome de Beckwith Wiedemann. Se exponen los resultados del examen clínico y de las investigaciones complementarias.


Palabras clave


onfalocele; macroglosia; hipoglucemia; hemihipertrofia; nevus flammeus facial

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Referencias


R. PARDO DE LA VEGA,et a l 2001 . Caso Clínico Síndrome de Beckwith-Wiedemann: Factor de riesgo para el desarrollo de tumores. A propósito de un caso BOL PEDIATRIA: 41-44 Servicio de Pediatría. Hospital Central de Asturias.Oviedo

Elliot M, Bayly R, Cole T, Temple IK, Maher ER. Clinical features and natural history of Beckwith-Wiedemann syndrome. AM J Med Genet 1995; 56: 366-73

Fanaroff-Martin. “Enfermedades del feto y el recién nacido.” 5ta Edición. La Habana: Ed. Científico-Técnica; 1985. Pp.1038-40.

Olivo Y, Flores N. Síndrome de Becwith-Wiedeman: Apropósito de un caso reportado en el servicio de neonatología del Hospital de Apoyo San José del Callao. Revista diagnóstico 2002; 41:76-79

Zaira Quijada et al 2006 Unidad de Endocrinología, Manifestaciones clínicas y paraclínicas en el Síndrome de Beckwith-Wiedemann caso clínico. Rev. Venez Endocrinol Metab 2006; 4 (2 Unidad de Endocrinología; 2 Unidad de Cirugía Pediátrica; IAHULA-ULA. Mérida, Venezuela

Sola A, Rogido M. “Cuidados Especiales del Feto y del Recién Nacido.” 2a ed, Vol. 1. Buenos Aires: Marcelo T. De Alvear Interamericana; 2001. p.192.

DeBaun MR, King AA, White N. Hypoglycemia in Beckwith-Wiedemann. Semin Perinatol 2000; 24:164- 171.

Cuellar GO, Franco GM, González LD, Sandoval AM. Defectos de pared abdominal. Onfalocele y gastrosquisis. En: Jasso Gutiérrez Luis. Temas de Pediatría. Asociación Mexicana de Pediatría A.C. Neonatología. México: Interamericana McGraw-Hill, Inc; 1996: 179-189.

García H, Chávez A, Villegas S, Franco G, Alamilla X. Morbilidad y mortalidad en recién nacidos con defectos de pared abdominal anterior (onfalocele y gastrosquisis). Gac Méd Méx 2002; 138: 519-526.

Malformaciones congénitas. Celostomía media u onfalocele. Gastrosquisis. En: Jasso Luis. Neonatología Práctica. 5ª edición. México D.F.: Manual Moderno; 2002: 472-474.

Giancotti A, Romanini G, Docimo R,Arcuri C. (2003),” Clinical treatment of oral manifestations of Beckwith-Wiedeman syndrome in a child.” J Clin Pediatr Dent, 27 pp. 377-80

Hussain K, Cosgrove KE, Shepherd RM, Luharia A, Smith VV, Kassem S, Gregory JW, Sivaprasadarao A, Chirstesen HT, Jacobsen BB, Brusgaard K, Glaser B, Maher EA, Lindley KJ, Hindmarsh P, Dattani M, Dunne MJ. Hyperinsulinemic hypoglycemia in BeckwithWiedemann syndrome due to defects in the function of pancreatic b-cell adenosine triphosphate-sensitive potassium channels. J Clin Endocrinol Metab 2005; 90:4376-4382.

Munns CF, Batch JA. Hyperinsulinism and BeckwithWiedemann syndrome. Arch Dis Child Fetal Neonatal ED 2001; 84:F67-F69.

Cohen P, Hosono H. Hyperpituitarism, tall stature, and overgrowth syndromes. In: Kliegman, RM, Behrman RE, St. Geme III JW, Schor NF, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 19th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2011:chap 554.

Galerneau F. Beckwith-Wiedemann syndrome. In: Copel JA, D'Alton ME, Gratacós E, et al, eds.Obstetric Imaging. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2012:chap 111.

I. Arroyo Carrera1, Mª L. Martínez-Frías2, J. Egüés Jimeno3, Mª J. García Martínez4, C. Eloína Cimadevilla Sánchez1, E. Bermejo Sánchez Síndrome de Wiedemann-Beckwith: Análisis clínico-epidemiológico de una serie consecutiva de casos en España - anales de pediatría española Vol. 50 Nº 2, 1999

Laura Pilar Martínez - 2006 (Enero-Marzo Macroglosia: Etiología multifactorial, manejo múltiple, O.D Vol. 37 Nº 1).

Orlando Jaramillo et al. Síndrome de Beckwith-Wiedemann: reporte del primer caso confirmado mediante bandeo cromosómico en Costa Rica cta Pediátrica Costarricense Copyright© 1997, Asociación Costarricense de Pediatr

Niemitz EL, DeBaun MR, Fallon J, Murakami K, Kugo H, Oshimura M, Fenberg AP. Microdeletion of LIT1 in familial Beckwith-Wiedemann syndrome. Am J Hum Genet. 2004; 75:844-849

Dr. P. Lapunzina Badía.(2006) Guía clínica para el seguimiento de pacientes con síndrome de Beckwith-Wiedemann Servicio de Genética Médica. Hospital Universitario La Paz. P. º de la Castellana, 261. 28046. An Pediatr (Barc) 2006;64(3):252-9




DOI: https://doi.org/10.23878/medicina.v20i2.623



Revista Medicina - Universidad Católica de Santiago de Guayaquil - Facultad de Ciencias Médicas