Osteopetrosis maligna: a propósito de un caso

Teresa Maribel Rizo Delgado, Paquita Sánchez Mogrovejo

Resumen


La osteopetrosis, es una displasia ósea hereditaria ligada al cromosoma X, conocida también como enfermedad de los huesos de mármol o enfermedad de Albers Schonberg, poco frecuente y consiste en la alteración de la resorción ósea por una disminución del número o actividad de los osteoclastos impidiendo la formación correcta de la cavidad medular, como consecuencia existen alteraciones hematológicas, inmunológicas, aumento en la densidad y deformidades óseas muy característica; la forma más severa es la osteopetrosis infantil o maligna de carácter autosómica recesiva; su aparición es precoz en la primera infancia y se caracteriza por una grave insuficiencia de la médula ósea que suele tener un mal pronóstico; el diagnóstico se basa en la valoración clínica y la forma radiológica característica, es la imagen de hueso en el interior del hueso, es confirmada por pruebas genéticas que permiten comprender la historia natural, el tratamiento específico, el asesoramiento en los riesgos de recurrencia y diagnóstico prenatal en las formas graves. El objetivo principal de este artículo es presentar un caso clínico de osteopetrosis, que corresponde a una enfermedad poco frecuente con elevada morbimortalidad. Se presenta el caso clínico de un lactante menor masculino que ingresa por cuadro clínico respiratorio compatible con bronquiolitis; al examen físico llama la atención palidez generalizada, malformaciones craneofaciales, retraso psicomotriz; sus estudios radiográficos evidencian aumento de la densidad ósea imagen sugestiva de osteopetrosis, debido a la similitud clínica de la enfermedad de los huesos de mármol con algunos trastornos hematológicos e inmunológicos, se concluye que debería ser incluida como parte del diagnóstico diferencial, de manera que pueda tener diagnóstico y tratamiento temprano para mejorar la calidad de vida de quienes la padecen.


Palabras clave


osteopetrosis; anemia; desnutrición; trastornos del neurodesarrollo

Texto completo:

PDF

Referencias


Zornitza Stark, Ravi Savarirayan. Osteopetrosis. (Orphanet Journal of Rare Diseases. 2009; 4 (5):1–12.

Elahe Tohidi, Ali Bagherpour. Clinicoradiological Findings of Benign Osteopetrosis: Report of Two New Cases. J Dent Res Dent Clin Dent Prospect. 2012; 6 (4):152–7.

Chun Wang, Hao Zhang, Jin-Wei He. The Virulence Gene and Clinical Phenotypes of Osteopetrosis in the Chinese Population: Six Novel Mutations of the CLCN7 Gene in Twelve Osteopetrosis Families. J Bone Min Metab 2012. 30:338–48.

Hao Deng, PhD, Dan He, MS. Novel CLCN7 mutation identified in a Han Chinese family with autosomal dominant osteopetrosis-2. Mol Pain. 2016;12:1–7.

Dr. Luigi Rampoldi Orbegoso, Dr. Rómulo Puga M. Osteopetrosis: reporte de un caso clínico. Rev Peru Pediatría. 205d. C.;Septiembre-Diciembre 2015:45–8.

Sahil Jain, Vineeta Pande, Geeta R Karambelkar, arad R. Infantile malignant osteopetrosis: A case report of three siblings. 2013. 6:184–7.

Cristobo Bravo T, Rodríguez Télles S, Di Vasto Cuellar G, González Cuesta N, Morell Amarales I. Osteopetrosis marmórea: reporte de un caso con esta rara enfermedad. Rev Arch Méd Camagüey. octubre de 2015;19(5):495–503.

María del Rocío Iñiguez-Rodríguez, Jorge Vázquez-Lamadrid. Osteopetrosis, la enfermedad de la vértebra sándwich: a propósito de un caso. medigraphic. 2014;59 (4):285–90.

Patricia Mejía Osunalela, Jesús Santos-GuzmánVillela, Luis Villela. Osteopetrosis, calcificación más allá del sistema óseo. Reporte de un caso. 2012. 116 Bol Med Hosp Infant Mex:116–20.

M.A. Raya Jiménez, J.M. Sequí Canet, M. Sifre Aranda. Osteopetrosis infantil maligna: utilidad del diagnóstico molecular. Pediatr Barc Elsevier Esp. 2011; 75 (4):281–93.

Alessandra Pangrazio, Barbara Cassani, Matteo M Guerrini. RANK-Dependent Autosomal Recessive Osteopetrosis: Characterization of Five New Cases With Novel Mutations. J Bone Miner Res. 2012; 27(2):342–351.

Vento Q, María H, Infante F, Marlene S, González Rodríguez Y. Enfermedad de Albert-Schonberg: presentación de un caso. Rev Médica Electrónica. 2012;34(5):599–605.

Merve Usta, MD, Seda Geylani Gulec, MD, Serap Karaman, MD. A Case Report of Malignant Infantile Osteopetrosis. Iran J Pediatr. de 2012;22(3):421–4.

MsC Beatriz O. de la Uz Ruesga, Dr. Inocente Rodríguez Reyes. Osteopetrosis. MEDISAN 2008. 12.

Orchard PJ, Fasth AL, Le Rademacher J. Hematopoietic stem cell transplantation for infantile osteopetrosis. Blood. 2015, 126(2):270–6.

Askmyr MK1, Fasth A, Richter J. Towards a better understanding and new therapeutics of osteopetrosis. Br J Haematol. 2008 Mar:140(6):597-609




DOI: https://doi.org/10.23878/medicina.v20i2.636



Revista Medicina - Universidad Católica de Santiago de Guayaquil - Facultad de Ciencias Médicas