Síndrome de Crouzon clásico y síndrome de Crouzon asociado a Acantosis Aigricans: reporte clínico familiar

Yaira Yvette Loor Morán, Rebeca Ruth Briones Andriuoli, Indrid Mayumi Echeverría Lolín, Gabriel Eduardo Córdova Alcívar, María Paola Moncayo Hinojosa

Resumen


El síndrome de Crouzon es una anomalía o defecto congénito de patrón hereditario autosómico dominante caracterizado por el cierre prematuro de las suturas craneales, cuyas alteraciones darán como resultado cambios morfológicos en cráneo y cara. La mutación se origina en el brazo largo del cromosoma 10, que genera un cambio en el gen FGFR2 y, en caso de estar asociado a acantosis nigricans, la mutación se localiza en el FGFR3 con afección del brazo corto del cromosoma 4. Se reportan cuatro casos clínicos con dichas patologías dentro de un linaje familiar.


Palabras clave


disostosis craneofacial; craneosinostosis; acantosis nigricans

Texto completo:

PDF

Referencias


Flippen JH. Cranio-Facial Dysostosis of Crouzon. Pediatrics. 1950 Jan 1;5(1):90–6.

Kumar DS, Murugesan D, Murugan K, Subramanian D, Maheshwari SU. Crouzon Syndrome: Report in a Family. J Clin Diagn Res JCDR. 2016 Jan;10(1):ZJ02–3.

Da Silva DL, Palheta Neto FX, Carneiro SG, others. Crouzon’s syndrome: literature review. Intl Arch Otorhinolaryn-gol São Paulo. 2008;12:436–41.

Vidal Sanahuja R, Gean Molins E, Sánchez Garré C, Quilis Esquerra J, García Fructuoso G, Costa Clara JM. Síndrome de Crouzon: a propósito de 2 casos. Entidades craneoestenóticas alélicas de los genes FGFR. An Pediatría. 2012 Oct;77(4):272–8.

Craniosynostosis syndromes - UpToDate [Internet]. [cited 2017 Jan 7]. Available from: https://www21.ucsg.edu.ec:2128/contents/craniosynostosis-syndromes/print?source=search_result&search=craneosinostosis&selectedTitle=2~53

Fenwick AL, Goos J, Rankin J, Lord H, Lester T, Hoogeboom A, et al. Apparently synonymous substitutions in FGFR2 affect splicing and result in mild Crouzon syndrome. BMC Med Genet. 2014;15(1):95.

Palafox D, Ogando-Rivas E, Herrera-Rodríguez DL, Queipo G. Malformaciones craneofaciales. De las bases moleculares al tratamiento quirúrgico. Rev Médica Hosp Gen México. 2012:50–9.

Ahmed I, Afzal A. Diagnosis and evaluation of Crouzon syndrome. J Coll Physicians Surg Pak. 2009;19(5):318–20.

Bowling EL, Burstein FD. Crouzon syndrome. Optom - J Am Optom Assoc. 2006 May;77(5):217–22.

Mir A, Wu T, Orlow SJ. Cutaneous Features of Crouzon Syndrome With Acanthosis Nigricans. JAMA Dermatol. 2013 Jun 1;149(6):737.

Lapunzina P, Fernández M aC., Varela Junquera JM, Arberas C, Tello AM., Gracia Bouthelier R. Síndrome de Crouzon con acantosis nigricans. An Pediatría. 2002 Jan;56(4):342–6.

Nagase T, Nagase M, Hirose S, Ohmori K. Crouzon Syndrome with Acanthosis Nigricans: Case Report and Mutational Analysis. Cleft Palate Craniofac J. 2000 Jan 1;37(1):78–82.

Di Rocco F, Collet C, Legeai-Mallet L, Arnaud E, Le Merrer M, Hadj-Rabia S, et al. Crouzon syndrome with acanthosis nigricans: a case-based update. Childs Nerv Syst ChNS Off J Int Soc Pediatr Neurosurg. 2011 Mar;27(3):349–54.

Ko JM. Genetic Syndromes Associated with Craniosynostosis. J Korean Neurosurg Soc. 2016 May;59(3):187–91.

Arathi R, Sagtani A, Baliga M. Crouzons syndrome: A case report. J Indian Soc Pedod Prev Dent. 2007 Jan 1;25(5):10.

Schneider E, Ocampo EG, Ocampo DRG, Vázquez DJ, Samaniego MB, Carbajal E. Síndrome de Crouzon. Diagnóstico radiográfico y tratamiento ortognático de un caso clínico. Rev Asoc Dent Mex. 2011;68(4):188–91.

Martinez-Perez D, Vander Woude DL, Barnes PD, Scott RM, Mulliken JB. Jugular foraminal stenosis in Crouzon syn-drome. Pediatr Neurosurg. 1996 Nov;25(5):252–5.




DOI: https://doi.org/10.23878/medicina.v21i2.808



Revista Medicina - Universidad Católica de Santiago de Guayaquil - Facultad de Ciencias Médicas