Síndrome de Apert de Novo. Reporte de un caso.

Karen Lissette Hanze Villavicencio, Natasha Bohórquez Aguirre, Byron Toapanta Guayta, Ana María Vélez Suárez

Resumen


El síndrome de Apert es una enfermedad genética de herencia autosómica dominante o por mutaciones esporádicas en el gen FGFR2. Se presenta el caso de una paciente de sexo femenino de 27 años de edad, con las características fenotípicas clásicas del síndrome de Apert como la acrobraquicefalia, malformaciones faciales y la sindactilia simétrica de manos y pies. Debido a que ningún miembro de la familia presenta este desorden, se concluye que la etiología es una mutación de novo no relacionada a la edad paterna.


Palabras clave


acrocefalosindactilia; sindactilia

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DOI: https://doi.org/10.23878/medicina.v19i3.829



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