Reporte de caso clínico: enfermedad de Menkes

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Carmen Segarra Ibarra
Gladys Chávez Encalada
Tania Soria Segarra

Resumen

La enfermedad de pelo ensortijado de Menkes es una patología congénita hereditaria, de pobre pronóstico, causada por una mutación de gen ATP7A localizado en el cromosoma X que codifica para las enzimas dependientes de cobre. Esta patología clínicamente está caracterizada por temprano retardo en el crecimiento, cabello frágil y ensortijado, degeneración arterial, cerebral y cerebelosa, lo que se explica por la disminución de la actividad de las cuproenzimas. Los severos daños neurológicos comienzan dentro del primero o segundo mes de vida y progresan rápidamente hasta la descerebración y muerte. El paciente objeto de estudio presentó desde los dos meses de edad crisis convulsivas focalizadas, que no ceden al tratamiento con anticonvulsivantes y que obligó a varias hospitalizaciones por su rápido y progresivo deterioro neurológico. La presencia además de un cabello acerado,frágil, escaso y despigmentado al igual que su piel, mejillas regordetas, frente olímpica, severa hipotonía muscular y el antecedente materno de cinco abortos, un hermano y dos tíos fallecidos tempranamente con convulsiones, permitió el diagnóstico clínico, que luego se corroboró con estudios complementarios.

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Cómo citar
1.
Segarra Ibarra C, Chávez Encalada G, Soria Segarra T. Reporte de caso clínico: enfermedad de Menkes. Rev. Med. UCSG [Internet]. 1 de mayo de 2012 [citado 28 de marzo de 2024];17(1):59-64. Disponible en: https://rmedicina.ucsg.edu.ec/index.php/ucsg-medicina/article/view/91
Sección
Reporte de Casos