Anemia fanconi: evidencia de un caso

Contenido principal del artículo

Rubén Valle Giler
Daniela Egas Béjar
Patricio Valle Giler
Dunia Pastor P.
Mercy Maldonado M.

Resumen

La anemia de Fanconi es una enfermedad heredada con carácter autosómico recesivo, caracterizada por el desarrollo gradual de pancitopenia en la niñez1. Se asocia con frecuencia a diversas anomalías congénitas que incluyen principalmente anormalidades del esqueleto, corazón y riñones, malformaciones del sistema nervioso central con retraso mental y pigmentación anormal de la piel2,3. Fue descrita por Fanconi en 1927 y en 1931 Naegeli sugirió que el término "Anemia de Fanconi" se utilice para los pacientes con anemia aplásica familiar y malformaciones congénitas.

Detalles del artículo

Cómo citar
1.
Valle Giler R, Egas Béjar D, Valle Giler P, Pastor P. D, Maldonado M. M. Anemia fanconi: evidencia de un caso. Rev. Med. UCSG [Internet]. 25 de junio de 2007 [citado 22 de mayo de 2024];12(2):151-5. Disponible en: https://rmedicina.ucsg.edu.ec/index.php/ucsg-medicina/article/view/312
Sección
Reporte de Casos
Biografía del autor/a

Rubén Valle Giler, Universidad Católica de Santiago de Guayaquil

Doctor en Medicina y Cirugía

Daniela Egas Béjar, Universidad Católica de Santiago de Guayaquil

Doctor en Medicina y Cirugía

Patricio Valle Giler, Universidad Católica de Santiago de Guayaquil

Doctor en Medicina y Cirugía

Dunia Pastor P., Hospital pediátrico “Francisco de Ycaza Bustamante”

Médico residente

Mercy Maldonado M., Hospital pediátrico “Francisco de Ycaza Bustamante”

Médico jefe del servicio de hematología