Síndrome de Neu-Laxova

Contenido principal del artículo

Jessica León Costales
Juan Carlos León Pacheco
Amalia Ramírez Salazar

Resumen

El síndrome de neu-laxova es una enfermedad genética, que se hereda como rasgo autosómico recesivo. Se caracteriza por retraso del crecimiento intrauterino, microcefalia, ictiosis, exoftalmos y edema generalizado, pero puede asociarse a cualquier tipo de malformaciones cutáneas y viscerales con atrofia o hipoplasia de todas las estructuras del cerebro, microgenitalismo, agenesia renal, hipoplasia pulmonar y mal formación cardiaca. La supervivencia máxima comunicada ha sido de seis semanas. El caso presentado, atendido en el hospital maternidad “Enrique C. Sotomayor” de Guayaquil, trata de recién nacido de sexo femenino. Se observó piel cubierta de placa escamosa amarillenta, brillante, además de malformaciones de extremidades y ectropión, con sobrevida de seis días. El eco transfontanelar reveló hipoplasia de las estructuras cerebrales. Conclusiones: En la mayoría de los casos reportados en la literatura médica, los padres han sido consanguíneos. Recomendaciones: La ultrasonografía nos permite obtener el diagnóstico prenatal.

Detalles del artículo

Cómo citar
1.
León Costales J, León Pacheco JC, Ramírez Salazar A. Síndrome de Neu-Laxova. Rev. Med. UCSG [Internet]. 31 de octubre de 2005 [citado 29 de marzo de 2024];10(4):295-7. Disponible en: https://rmedicina.ucsg.edu.ec/index.php/ucsg-medicina/article/view/396
Sección
Reporte de Casos
Biografía del autor/a

Jessica León Costales

Médico Pediatra

Juan Carlos León Pacheco

Doctor en Medicina y Cirugía

Amalia Ramírez Salazar, Hospital Gineco-Obstétrico “Enrique C. Sotomayor”

Médico Pediatra. Tratante del Servicio de Neonatología