Errores innatos del metabolismo lisosomal, Mucopolisacaridosis

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Jaime F. Flores Ávila
Bélgica Jacho

Resumen

Las mucopolisacaridosis comprenden un grupo de enfermedades caracterizadas por un déficit enzimático lisosomal específico provocado por una alteración en el gen que codifica para la enzima deficiente. El resultado de este déficit se expresa como una serie de manifestaciones anatomopatológicas que comprometen la calidad inclusive, la vida misma del individuo.El diagnóstico presuntivo se lo logra mediante la valoración clínica, los estudios radiográficos y la determinación de glucosaminoglicanos en orina, y, se confirma mediante la identificación del déficit enzimático correspondiente.El manejo terapéutico de la enfermedad le permite a algunos pacientes alargar el tiempo de sobrevida manteniendo una calidad de vida que varía de cercana a la normalidad a leve mejoría del cuadro en sí.

Detalles del artículo

Cómo citar
1.
Flores Ávila JF, Jacho B. Errores innatos del metabolismo lisosomal, Mucopolisacaridosis. Rev. Med. UCSG [Internet]. 2 de mayo de 2013 [citado 28 de mayo de 2024];8(4):301-8. Disponible en: https://rmedicina.ucsg.edu.ec/index.php/ucsg-medicina/article/view/508
Sección
Artículos de Revisión
Biografía del autor/a

Jaime F. Flores Ávila, Universidad Católica de Guayaquil

Doctores en Medicina y Cirugía

Bélgica Jacho, Universidad Católica de Guayaquil

Doctores en Medicina y Cirugía