Síndrome de Crouzon clásico y síndrome de Crouzon asociado a Acantosis Aigricans: reporte clínico familiar

Contenido principal del artículo

Yaira Yvette Loor Morán
Rebeca Ruth Briones Andriuoli
Indrid Mayumi Echeverría Lolín
Gabriel Eduardo Córdova Alcívar
María Paola Moncayo Hinojosa

Resumen

El síndrome de Crouzon es una anomalía o defecto congénito de patrón hereditario autosómico dominante caracterizado por el cierre prematuro de las suturas craneales, cuyas alteraciones darán como resultado cambios morfológicos en cráneo y cara. La mutación se origina en el brazo largo del cromosoma 10, que genera un cambio en el gen FGFR2 y, en caso de estar asociado a acantosis nigricans, la mutación se localiza en el FGFR3 con afección del brazo corto del cromosoma 4. Se reportan cuatro casos clínicos con dichas patologías dentro de un linaje familiar.

Detalles del artículo

Cómo citar
1.
Loor Morán YY, Briones Andriuoli RR, Echeverría Lolín IM, Córdova Alcívar GE, Moncayo Hinojosa MP. Síndrome de Crouzon clásico y síndrome de Crouzon asociado a Acantosis Aigricans: reporte clínico familiar. Rev. Med. UCSG [Internet]. 12 de junio de 2020 [citado 21 de mayo de 2024];21(2):90-4. Disponible en: https://rmedicina.ucsg.edu.ec/index.php/ucsg-medicina/article/view/808
Sección
Reporte de Casos

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