Translocación Robertsoniana entre los cromosomas (nº13/15): a propósito de un caso, hospital Luis G Dávila de Tulcán, año 2016

Resumen

Introducción: la translocación robertsoniana, se define como la fusión de dos cromosomas acrocéntricos no homólogos, con una frecuencia de 1 caso por cada 1 000 recien nacidos. Objetivo: establecer el efecto clinico de la translocación Robertsoniana y describir el complemento cromosómico del gameto de la portadora. Materiales: estudio observacional descriptivo de tipo reporte de caso. Como criterios de inclusión se consideró el antecedente de abortos recurrentes con fenotipo normal y estudio citogenético con translocación. Los hallazgos fueron redactados usando el software Microff Office Professional Plus 2013. Resultados: paciente de sexo femenino de 31 años de edad, con los siguientes antecedentes gineco-obstètricos: gestas: 7, abortos 6, partos 0, cesáreas 1, hijos vivos 1, hijos muertos 0. Gesta 1: hija de 12 años de edad, con ausencia de dismorfias, desde la segunda gesta hace 11 años hasta la gesta siete ocurrida en el presente año, han terminado en abortos espontáneos antes de las 12 primeras semanas de gestación. Con estudio citogenético que reporta translocación Robetsoniana, 45, XX, t(13/15). Discusión: la translocación robetsoniana ocurre por la rotura de dos cromosomas acrocéntricos, dando como resultado un cariotipo equilibrado con 45 cromosomas, incluido el cromosoma translocado, formado por el brazo largo de los cromosomas 13 y 15. Entre los gametos que la heterocigota portadora puede producir, estan los desequilibrados, quienes generan descendencia no viable, acontecimiento que explica en la probando las pérdidas precoses de los embarazos. Conclusión: el portador de una translocación Robertsoniana entre los cromosomas 13/15 tiene solo 45 cromosomas, acontecimiento que conduce a la pérdica precoz del embarazo ó al nacimiento de un neonato con múltiples defectos.