Reporte de caso clínico: síndrome CHARGE - Peñaherrera, Carlos; Rikeros, Emi; Tamariz, Esteban; Timm, Gabriela; Tumbaco, Constance (Medicina, 2013)
Se conoce como síndrome CHARGE a una entidad clínica de origen genético caracterizada por la presencia de: coloboma, defectos cardiacos, atresia de coanas, retraso del crecimiento, hipogonadismo y defectos auditivos. En las dos terceras partes de los casos se debe a la mutación del gen CHD7 en el cromosoma 8. Debido a la baja incidencia y morbilidad variable asociada a esta patología, es importante realizar una revisión adecuada sobre la misma, mediante el estudio de caso diagnosticado clínicamente, con el objetivo de lograr una oportuna detección y manejo de la enfermedad. Se presenta el caso de un paciente masculino de 3 años de edad que presentó las características de dicho síndrome desde una etapa temprana en el desarrollo. El caso fue valorado de acuerdo a los nuevos criterios diagnósticos para la enfermedad, permitiendo la detección temprana y el tratamiento oportuno de las morbilidades asociadas. Se resalta el hecho de que no es fundamental tener todas las características del síndrome para hacer el diagnóstico del mismo, y que lo más importante es identificar las malformaciones que ponen en riesgo la vida del paciente al momento del nacimiento o en los primeros meses. El examen genético es sólo una prueba confirmatoria y el resultado negativo no excluye el diagnóstico.