Síndrome de Beckwith Wiedemann - Guevara Barrera, Ruth Margarita (Medicina, 2019)
RESUMEN El Síndrome de Beckwith Wiedemann, es una enfermedad de origen genético autosómico dominante, caracterizado por macrosomía, onfalocele, dismorfismo cráneo-facial, macroglosia, visceromegalia, hemihipertrofia y tumores como el de Wilms. El diagnóstico se fundamenta en criterios clínicos ( criterios mayores y menores ). El mismo se realiza con la asociación de los tres criterios mayores o de dos criterios mayores y tres menores. (2) Presentación de caso: a continuación se presenta el caso clínico de un paciente de género masculino de 4 horas de nacido atendido en el Servicio de Neonatología del hospital del niño Francisco de Ycaza Bustamante de la ciudad de (Guayaquil), portador del Síndrome de Beckwith Wiedemann. Se exponen los resultados del examen clínico y de las investigaciones complementarias.