Osteogénesis imperfecta tipo II. Caso clínico. Revisión de la literatura y análisis crítico de los criterios diagnósticos

Contenido principal del artículo

José Egüez Rodríguez
Lida Valderrama Ortiz
Gerardo Flores Román
Karla Vásconez Mero

Resumen

La Osteogénesis imperfecta es un grupo clínico y genéticamente heterogéneo de alteraciones del colágeno caracterizado por mutaciones de los genes colágenos, que producen, huesos frágiles y fracturas múltiples. Presenta una incidencia de 1/60.000 nacidos vivos. A excepción del tipo III que sigue una herencia autosómica recesiva, todos los demás tipos son autosómicos dominantes. Se propone en este artículo una revisión bibliográfica y se describe el caso de una paciente de 32 años de edad, procedente de área rural quien acude a la consulta prenatal por presentar en ecografía previa el diagnóstico de acondroplasia.

Detalles del artículo

Cómo citar
1.
Egüez Rodríguez J, Valderrama Ortiz L, Flores Román G, Vásconez Mero K. Osteogénesis imperfecta tipo II. Caso clínico. Revisión de la literatura y análisis crítico de los criterios diagnósticos. Rev. Med. UCSG [Internet]. 25 de junio de 2007 [citado 29 de marzo de 2024];12(2):168-72. Disponible en: https://rmedicina.ucsg.edu.ec/index.php/ucsg-medicina/article/view/316
Sección
Artículos de Revisión
Biografía del autor/a

José Egüez Rodríguez, Hospital clínica “Kennedy”

Médico residente

Lida Valderrama Ortiz, Hospital clínica “Kennedy”

Médico residente

Gerardo Flores Román, Hospital del niño “Francisco de Ycaza Bustamante”

Pediatra nutricionista, tratante del servicio de nutrición

Karla Vásconez Mero, Clínica, “Sudamericana”

Médico residente