Osteogénesis imperfecta tipo II. Caso clínico. Revisión de la literatura y análisis crítico de los criterios diagnósticos
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Published:
Jun 25, 2007
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La Osteogénesis imperfecta es un grupo clínico y genéticamente heterogéneo de alteraciones del colágeno caracterizado por mutaciones de los genes colágenos, que producen, huesos frágiles y fracturas múltiples. Presenta una incidencia de 1/60.000 nacidos vivos. A excepción del tipo III que sigue una herencia autosómica recesiva, todos los demás tipos son autosómicos dominantes. Se propone en este artículo una revisión bibliográfica y se describe el caso de una paciente de 32 años de edad, procedente de área rural quien acude a la consulta prenatal por presentar en ecografía previa el diagnóstico de acondroplasia.
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1.
Egüez Rodríguez J, Valderrama Ortiz L, Flores Román G, Vásconez Mero K. Osteogénesis imperfecta tipo II. Caso clínico. Revisión de la literatura y análisis crítico de los criterios diagnósticos. Rev. Med. UCSG [Internet]. 2007 Jun. 25 [cited 2024 Jul. 3];12(2):168-72. Available from: https://rmedicina.ucsg.edu.ec/index.php/ucsg-medicina/article/view/316
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Artículos de Revisión
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