Anemia fanconi: evidencia de un caso
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Published:
Jun 25, 2007
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Abstract
La anemia de Fanconi es una enfermedad heredada con carácter autosómico recesivo, caracterizada por el desarrollo gradual de pancitopenia en la niñez1. Se asocia con frecuencia a diversas anomalías congénitas que incluyen principalmente anormalidades del esqueleto, corazón y riñones, malformaciones del sistema nervioso central con retraso mental y pigmentación anormal de la piel2,3. Fue descrita por Fanconi en 1927 y en 1931 Naegeli sugirió que el término "Anemia de Fanconi" se utilice para los pacientes con anemia aplásica familiar y malformaciones congénitas.
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1.
Valle Giler R, Egas Béjar D, Valle Giler P, Pastor P. D, Maldonado M. M. Anemia fanconi: evidencia de un caso. Rev. Med. UCSG [Internet]. 2007 Jun. 25 [cited 2024 Dec. 22];12(2):151-5. Available from: https://rmedicina.ucsg.edu.ec/index.php/ucsg-medicina/article/view/312
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Reporte de Casos
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