Osteopetrosis: Reporte de un caso

Abstract

La osteopetrosis o enfermedad de Albers Schönberg, pertenece al grupo de las osteocondrodisplasias.Es una rara enfermedad ósea hereditaria donde observamos la falla en la resorción y modelación ósea por defecto en la función de los osteoclastos.La incidencia de la enfermedad es estimada en 1 de cada 100.000 a 500.000 en la forma infantil y 1 de cada 20.000 en la forma adulta.Existen tres formas distintas de la enfermedad basadas en edad y forma clínica: osteopetrosis del adulto o benigna, osteopetrosis infantil o maligna y osteopetrosis intermedia.Presentamos el caso de paciente femenino de 5 meses de edad, presenta desde el nacimiento, palidez, hiporexia, epistaxis e infecciones bronquiales, bajo peso, extremidades hipotróficas, frente prominente, exoftalmos.Concluimos que el pronóstico es malo para la forma infantil a pesar del tratamiento y puede cambiar el pronóstico después del transplante de medula ósea.