Trisomía parcial del cromosoma 22, a propósito de un caso

Abstract

El cromosoma 22 representa el 1,6-1,8% del total del ADN genómico. La trisomía 22 es una aneuploidía frecuentemente letal y una de las causas más comunes en los abortos espontáneos, su supervivencia es extremadamente limitada. En algunos casos el trastorno afecta únicamente a algunas células, mientras que el resto tiene una dotación cromosómica normal (mosaicismo), en la mayoría de estos pacientes la supervivencia es más elevada y las malformaciones menos graves. La inconsistencia en cuanto al fenotipo en los casos reportados, provoca confusión en cuanto al diagnóstico como una entidad específica, se pueden asociar malformaciones cardiacas, renales, entre otras. Pero la mayoría de las veces presentan características individuales y únicas por lo que es difícil estimar su incidencia dado que frecuentemente se queda sin diagnosticar. El objetivo del presente estudio es evidenciar la influencia fenotípica que nos lleva al diagnóstico diferencial de esta enfermedad con los diferentes síndromes morfo genéticos involucrados en la alteración del cromosoma 22. Se presenta un caso clínico cuya descripción fenotípica esta poco relacionada a la detección genética realizada durante su estudio; cabe referir entonces que con el advenimiento de las técnicas modernas de bandeo cromosómico, ha sido posible determinar citogenéticamente la trisomía 22 en unos casos, pero no en otros con fenotipo similar; destacamos así la importancia de la ecografía en el primer trimestre de la gestación como método complementario para la detección, ya que únicamente el 3% de las parejas tienen factores de riesgo identificables antes del embarazo, y el estudio fundamentado en la edad materna identificaría sólo el 30% de las trisomías autosómicas.